Dépistage de la Trisomie 21

Qu'est ce que la Trisomie 21 ?


La trisomie 21 , également  appelé mongolisme ou syndrome de Down est la plus fréquente des malformations congénitales.  Il s'agit d'une anomalie du chromosome 21.

Le risque de trisomie 21 est d'autant plus élevé que la future mère est plus âgée.

Comment peut-on dépister cette affection ?

Le diagnostic de certitude de la trisomie 21 repose sur le caryotype (examen des chromosomes). Pour effectuer cet examen, il faut au préalable recueillir des cellules du liquide amniotique par amniocentèse ou du trophoblaste par choriocentèse. 

Le problème est que l'amniocentèse ou la choriocentèse ne sont pas des examens dénués de risque : ils peuvent déclencher des contractions, ou dans de très rares cas entraîner une fausse couche. C'est pourquoi l'amniocentèse ou la choriocentèse ne sont pas proposés chez toutes les femmes.

Dans ce cas on propose un test de dépistage moins précis certes, mais parfaitement dénué de risque :

  1. L'échographie du 1er trimestre : entre 11 et 12 semaines après la date des dernières règles, une échographie est pratiquée : elle permet de mesurer l'épaisseur de la nuque du fœtus (appelée clarté nucale). Cette clarté nucale, mesurée par un échographiste, est un assez bon marqueur  de trisomie 21 (si elle est supérieure à 3 mm, le risque que l'enfant soit trisomique est plus élevé).
  2. Une simple prise de sang, permettant de doser au moins deux hormones sanguines. Ce test peut être pratiqué à deux périodes :
  • Au 1er trimestre : entre la 11ème et 14ème semaine d'aménorrhée
  • Au 2ème trimestre : entre la 14ème et la 18ème semaine .

 

Si l'échographie du 1er trimestre a été effectuée par un échographiste agréé par un réseau de péri-natalité, le laboratoire pourra alors combiner le risque lié à la mesure de la clarté nucale au risque lié aux dosage de ces hormones (que la prise de sang ait lieu au 1er ou au 2ème trimestre). (liste des échographistes du réseau sécurité naissance)

Si l'échographie n'a pas été réalisée par un échographiste agréé ou si la mesure de la clarté nucale n'a pas été possible (échographie réalisée en dehors de la période de mesure, difficultés de prises de mesures ...), seuls les marqueurs biochimiques (prise de sang) seront pris en compte pour le calcul du risque.

La combinaison (ou intégration) des données échographiques et biochimiques (prise de sang) a permis de diminuer nettement le taux de positivité de ce test de dépistage sans pour autant diminuer sa sensibilité. (pour en savoir plus : BEH du 12 mai 2015 p 272)

Ainsi, le taux de positivité en France en 2012 a été de 2,8% (Marqueurs biochimiques + clarté nucale échographique)  contre 9,8% pour le dépistage du 2ème trimestre (marqueurs biochimiques seuls sans intégration de la clarté nucale) avec pour autant un taux de détection similaire de la Trisomie 21.

Ces données échographies sont très importantes pour le calcul du risque, c'est pourquoi  il est très important de vous présenter avec votre compte-rendu d'échographie au laboratoire.

 

Comment doit-on interpréter les résultats ?


Les résultats sont rendus en 1 à 2 journées à votre médecin et votre échographiste uniquement. Le résultat est exprimé en pourcentage de risque de trisomie 21. 

Si le test donne une probabilité de trisomie supérieure à 1/250 (soit un risque sur 250 d'avoir un enfant trisomique), on estime que ce risque justifie de proposer une amniocentèse ou une choriocentèse qui, seules, permettront d'affirmer ou d'écarter ce diagnostic. 

Pour bien comprendre :


Un résultat " positif " signifie uniquement que le risque de trisomie est supérieur à 1/250. Il ne signifie surtout pas que l'enfant est trisomique, mais seulement qu'il faut pratiquer un examen complémentaire (caryotype).
a l'inverse, un résultat  " négatif " ne signifie pas non plus que l'enfant n'est pas trisomique, mais simplement que la probabilité qu'il le soit est très faible (inférieure à 1 chance sur 250), et qu'elle ne justifie pas de prendre le risque d'une amniocentèse ou d'une choriocentèse.

Les dates de réalisation de ces examens sont importantes à respecter (échographie et prise de sang), sinon ils ne sont pas interprétables.
Lors de la remise de l'ordonnance de prélèvement pour le test sanguin et après explication de ces examens, votre médecin vous demandera de signer un document attestant que vous avez bien compris l'enjeu de cet examen.

 

Si vous souhaitez en savoir plus, cliquez ici.

 

Actualisation Juin 2015