Dépistage de la Trisomie 21

Qu'est ce que la Trisomie 21 ?


La trisomie 21 , également  appelé mongolisme ou syndrome de Down est la plus fréquente des malformations congénitales.  Il s'agit d'une anomalie du chromosome 21.

Le risque de trisomie 21 est d'autant plus élevé que la future mère est plus âgée.

Comment peut-on dépister cette affection ?

Le diagnostic de certitude de la trisomie 21 repose sur le caryotype (examen des chromosomes). Pour effectuer cet examen, il faut au préalable recueillir des cellules du liquide amniotique par amniocentèse ou du trophoblaste par choriocentèse. 

Le problème est que l'amniocentèse ou la choriocentèse ne sont pas des examens dénués de risque : ils peuvent déclencher des contractions, ou dans de très rares cas entraîner une fausse couche. C'est pourquoi l'amniocentèse ou la choriocentèse ne sont pas proposés chez toutes les femmes.

Dans ce cas on propose plusieurs tests de dépistage un peu moins précis certes, mais parfaitement dénué de risque :

  1. L'échographie du 1er trimestre : entre 11 et 12 semaines après la date des dernières règles, une échographie est pratiquée : elle permet de mesurer l'épaisseur de la nuque du fœtus (appelée clarté nucale). Cette clarté nucale, mesurée par un échographiste, est un assez bon marqueur  de trisomie 21 (si elle est supérieure à 3 mm, le risque que l'enfant soit trisomique est plus élevé).
  2. Une simple prise de sang, permettant de doser au moins deux hormones sanguines (Marqueurs Sériques Maternels). Ce test peut être pratiqué à deux périodes : -Au 1er trimestre : entre la 11ème et 14ème semaine d'aménorrhée -Au 2ème trimestre : entre la 14ème et la 18ème semaine .
  3. Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif)

    Il s'agit d'une analyse de l'ADN foetal libre circulant.  Ce test est une évolution majeure dans le parcours de la femme enceinte. Il est fiable à plus de 99% pour le dépistage de la Trisomie 21, sans geste invasif pour le fœtus, et ses résultats sont disponibles dans un délai moyen de 10 jours ouvrés.

Le test est indiqué et pris en charge par l’assurance maladie en cas de:

 

 

 

  • grossesses monofoetales avec résultats du test des marqueurs sériques ≥ 1/1000 tel que :

-Si risque ≥ 1/1000 : Le test de dépistage par analyse de l’ADN libre circulant est proposé
-Si risque > 1/51 :  Un prélèvement invasif en première intension (Liquide amniotique ou Villosités choriales). La patiente peut aussi choisir le test de dépistage sur ADN libre circulant

  • grossesses multiples,
  • antécédents de grossesse avec trisomie 21,
  • parents porteurs d’une translocation robertsonnienne impliquant un chromosome 21.
  • en cas de 2ème prélèvement suite à un échec tech- nique pour une des indications ci-dessus

 

 

 

 

 

Actualisation Janvier 2019